Datos Sobre Hipercolesterolemia Familiar Que No Sabías

La hipercolesterolemia familiar es un trastorno genético, el cual es causado por un defecto en el cromosoma 19.

Este defecto hace que el cuerpo sea incapaz de eliminar la lipoproteína de baja densidad (colesterol LDL o malo) de la sangre. Esto provoca un nivel alto de colesterol LDL en la sangre.

Esto hace que los pacientes sean más propenso a presentar estrechamiento de las arterias a raíz de ateroesclerosis a temprana edad. La afección se hereda típicamente de forma autosómica dominante. Esto significa que sólo se necesita recibir un gen anormal de uno de los padres para heredar la enfermedad. Estos son los datos más relevantes de dicha afectación:

1.- La hipercolesterolemia familiar es una enfermedad genética asociada a niveles muy altos de colesterol y riesgo elevado de presentar un infarto del miocardio o un evento vascular cerebral (EVC) prematuro antes de los 55 años en mujeres y antes de los 60 años en hombres.

2.- Se estima que se presenta en 1 de cada 250 adultos, y que existen de 13 a 14 millones de personas con esta enfermedad en el mundo, y por lo menos 400 mil en México, pero existe un subdiagnóstico de la enfermedad.

3.- Al no diagnosticarlo a tiempo se corre el riesgo de presentar infarto al miocardio o un evento vascular cerebral (EVC) prematuro (antes de los 55 años en hombres y antes de los 60 años en mujeres).

4.- La hipercolesterolemia familiar se hereda de padres a hijos, de generación en generación, pero con un 50% de probabilidad; es decir, los familiares de un individuo afectado tienen el 50% de riesgo de haber nacido con la misma enfermedad.

5.- Desafortunadamente, la mayoría de ellos desconoce su diagnóstico y sin el tratamiento adecuado, también tienen riesgo muy elevado de presentar un infarto a temprana edad. A este tipo de herencia se le conoce como autosómico dominante y afecta a hombres y a mujeres por igual.

6.- El diagnóstico se basa en pruebas de laboratorio y un examen físico.

7.- Se sospecha la enfermedad en personas que presentan niveles de colesterol muy elevados, historia familiar o personal de hipercolesterolemia y/o enfermedad cardiovascular prematura.

8.- Existe el REGISTRO MEXICANO DE HIPERCOLESTEROLEMIA FAMILIAR, que es una base de datos (registro electrónico) con información médica, historial familiar y datos de los pacientes.